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不食人间烟火的孩子,走进你的心里

频道:健康来源:父母世界 编辑:李姗

  有一群特殊的孩子,上天从一开始就“偷”走了他们身体里很宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶,这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶或母乳,因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有苯丙酮尿症的儿童,也被称为“不食人间烟火的孩子”。
 

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  苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病。1934年,挪威医生Ivar Asbjorn Folling率先发现并详细研究了PKU的病因。在挪威,PKU也被称为Folling病。他通过研究发现,PKU患病人群通常智力水平低下,身上往往有种难闻的味道,尤其是尿液,闻起来很像老鼠尿的味道。在对患者的尿液进行大量分析后,这位挪威医生从中找到大量的化学物质苯丙酮,并确认这是一种常染色体隐性遗传代谢病。1937年,这种病被正式定名为苯丙酮尿症,简称PKU。同时,他也找到避免PKU患者智力低下的尴尬解决方案——患病者需要回避大多数我们正常人吃的食物。


  由于身体内酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸,而这种氨基酸几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和神经系统发育迟缓。目前,我国PKU的患病率约为1 : 15000,美国约为1 : 14000,北爱尔兰约为1 : 4400,德国约为1 : 7000,日本约为1 : 78400。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断,如果早期干预治疗,可避免出现智力低下和发育滞后。


  苯丙酮尿症如何影响患儿?


  苯丙酮尿症患儿在出生后的前几个月表现往往是正常的。如果不加治疗,3-6个月时,他们会开始对周围的环境不感兴趣。到1岁时,他们的发育就会明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。但他们的体格发育可能比较正常,只是头发常比其他正常孩子要黄。


  哪些人易患苯丙酮尿症?


  当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的,则称为PKU“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。只是PKU携带者没有任何健康影响。


  如果父母双方都是携带者,他们就有1/4(25%)的概率把苯丙酮尿症基因传递给子女,并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因,而从另一方遗传正常基因的概率是2/4(50%),这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的概率是父母传递的都是正常基因,则其子女既不会患病也不是携带者,完全正常。记住,这些概率对于每一次妊娠都是一样的。

PKU遗传代谢病

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